유전성 대사 이상 질환 썸네일형 리스트형 [매일유업 앱솔루트] 선천성대사이상 환아 응원캠페인_가슴아픈이야기 [매일유업 앱솔루트] 선천성대사이상질환_가슴아픈이야기 선청성대사이상 질환 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환이다. 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 다양한 중요 장기(뇌,심장,간,신장 등)에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킨다. 어느 대사 경로의 결함이냐에 따라 질환의 종류가 다양하므로 증상 및 치료도 질환에 따라 다르다. 각각의 질환은 드물지만, 선천성 대사 질환의 범주는 매우 다양하여 500여 종에 이르며, 유전학적, 생화학적 진단 방법의 발전 덕분에 해당 질환이 새롭게 추가되고 있다. - 네이버 - 국내 400여명이 앓고 있는 희귀병 선청성 대사이상 환아들을 응원하기 위한"선천성 대사.. 더보기 이전 1 다음
